一、唐氏综合征是什么？
21-三体综合征又称为唐氏综合征，是最常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。在活产婴儿中的发生率为1/600-1/800。
二、唐氏综合征的临床表现有哪些？
1.特殊面容：鼻梁低平，张口吐舌，眼距宽，低位耳等。
2.中枢神经系统：智力低下，言语含糊，全身肌张力低下等。
3.心脏：先天性心脏病，如：房缺，室缺，动脉导管未闭等。
4.皮肤，骨骼系统，消化系统，内分泌系统等有不同程度的损害。
三、怎么对该类患儿进行诊断？
外周血染色体核型分析技术，芯片或高通量测序技术可对该类患儿进行诊断。具体选用哪种方法，请进行遗传咨询。
四、怎么有效避免该类患儿的出生？
1.加强宣教，鼓励适龄生育，受孕前避免电离辐射，过量用药，病毒感染和接触致畸化学物质等。
2.根据目前的医学水平，患儿一旦出生则无法治愈。目前有效减少该患儿的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防患儿出生。
